Dal 27 al 29 ottobre 2016, nella magnifica cornice del centro congressi di Via Partenope 36 in Napoli, si terrà il convegno internazionale di Nefrologia dedicato al tema della Malattie Renali Genetiche e Rare.
Il convegno, organizzato dal prof. Giovambattista Capasso, Ordinario di Nefrologia presso la Seconda Università di Napoli e Direttore Scientifico di BioGem,  ha ricevuto il patrocinio di vari enti istituzionali tra cui  le Società di Nefrologia Italiana (SIN), Europea (ERA-EDTA) ed Internazionale  (ISN) oltre che della Regione Campania. Esso è stato promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini che dal 1976 promuove la conoscenza e la ricerca nel campo  della biologia, farmacologia e medicina.

Le malattie rare, soprattutto quando sono orfane (prive di trattamento), costituiscono un importante problema di salute pubblica. Tra esse, quelle renali sono le più “sfortunate” perché fino ad oggi, essendo le più rare, sono state meno studiate, meno diagnosticate e di conseguenza meno curate. La conferenza internazionale vedrà la partecipazione di genetisti, biologi molecolari, fisiologi e nefrologi provenienti da tutto il mondo per affrontare in modo translazionalele problematiche legate a queste importanti malattie. Ci saranno infatti scienziati che lavorano in Giappone, Cina , India, Nepal, Turchia, Ungheria, Svizzera, Francia, Inghilterra, Africa, Spagna, Portogallo, Stati Uniti e Messico oltre ai migliori ricercatori italiani del settore, con una folta rappresentanza campana. Tra i temi ci sarà anche quello della diagnostica di queste patologie nei paesi invia di sviluppo.  Inoltre è prevista una tavola rotonda dove ricercatori, giornalisti, dirigenti sanitari e rappresentanti delle istituzioni si confronteranno con i pazienti e le loro associazioni.

Il livello scientifico del convegno è testimoniato dalle tre letture magistrali che saranno tenute dai professori Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto TIGEM di Napoli, il prof. Giuseppe Remuzzi, direttore del Mario Negri di Bergamo ed il prof Vincenzo Di Marzo, direttore dell’Istituto di Chimica Biomolecolare del CNR di Napoli,  tre degli scienziati italiani più importanti al mondo. Inoltre saranno presenti anche il Presidente della Società Italiana di Nefrologia, prof. Loreto Gesualdo, il presidente in carica della Società Cinese di Nefrologia  prof. XueqingYu e quello eletto prof. Qi Qian
, il prof. Gerardo Gamba, ricercatore di spicco dell’Istitituto messicano di Scienze Mediche, oltre al prof. Michael Caplan, direttore del Dipartimento di Fisiologia Molecolare della Yale University, ed tanti altri scienziati di chiara fama internazionale. Il meeting si caratterizza anche per la folta presenza di giovani ricercatori tra cui la portoghese Ana Carina Ferreira , coordinatrice del Young Platform della Società Europea di Nefrologia. Inoltre parteciperanno ben 66 giovani nefrologi provenienti da tutte le regioni italiane che discuteranno in due sessioni posters i risultati delle loro ricerche; ai migliori quattro verrà attribuito un premio da una commissione istituita ad hoc.

Il convegno, che durerà tre giorni,verrà aperto da una speciale riunione, dedicata alle problematiche dei pazienti affetti da queste patologie,presieduta dalla on.le Rosetta D’Amelio , presidente del Consiglio Regionale della Campania  ed a cui parteciperà il prof. Generoso Andria, Ordinario di Pediatria della Federico II di Napoli e Direttore del Centro di Coordinamento della Malattie della Regione Campania, insieme con i direttori generali dei due Policlinici Universitari prof. Vincenzo Viggiani (Federico II) e prof. Maurizio Di Mauro (SUN). Saranno presenti  una folta rappresentanza di pazienti insieme al dott. Orfeo Mazzella , presidente del Forum campano della associazioni malattie rare. Durante la sessione ascolteremo anche le impressioni, idee e sensazioni del giornalista Simone Pieranni nella sua doppia veste di paziente e scrittore. La Regione Campania è in prima linea nell’affrontare e risolvere i problemi dei pazienti, ma ancor molto rimane da fare soprattutto alla luce delle ristrettezze economiche imposte dal piano di rientro legato all’essere ancora “commissariata”.

Alla Cerimonia inaugurale parteciperanno il Rettore della Seconda Università di Napoli , prof. Giuseppe Paolisso ed il Presidente di BioGem , on.le Ortensio Zecchino. I due enti  hanno organizzato congiuntamente il meeting ed hanno stretto, di recente,  un accordo che li vede in prima fila nello studio, diagnosi e terapia di diverse patologie rare con una attenzione particolare a quelle renali, sfruttando le specifiche competenze che in questo campo risultano sinergiche. Un esempio illuminato di collaborazione tra Università ed Istituti di Ricerca che dovrebbe essere seguito ed imitato.

La prima sessione sarà dedicata alla innovative metodiche che vengono utilizzate nello studio delle patologie renali rare. Essa vedrà alternarsi sul podio tre eminenti scienziati italiani:il prof. Vincenzo Nigro (SUN-Tigem) che ci parlerà delle nuove tecnologie che si applicano per una diagnosi sempre più precisa delle malattie genetiche, la cosiddetta Next Generation Sequencing,  e mostrerà i dati raccolti nei pazienti campani. Bisogna sottolineare che sono dati molto originali, ottenibili soltanto in pochi altri centri italiani e che  pongono la nostra regione in posizione di avanguardia e non giustificano il ricorso a strutture extra regionali per ottenere diagnosi genetiche, almeno nel campo delle malattie renali. La prof.ssa Margherita Ruoppolo della Università Federico II presenterà  i risultati di proteomica e genomica urinaria che hanno lo scopo di individuare biomarcatori in grado di aiutare nella diagnostica di patologie rare renali. Si tratta di uno studio avveniristico con prospettive applicative come la produzione di kit diagnostici. Infine la prof.ssa Paola Romagnani della Università di Firenze ci illustrerà la nuovissima metodica di isolamento ed identificazione sulle urine di pazienti di cellule staminali da utilizzare nella diagnostica delle malattie renali rare. Una tecnica unica al mondo che pone la Romagnani al top della ricerca biomedica nefrologica internazionale.

Nei giorni seguenti si alterneranno numerosi studiosi italiani e stranieri che parleranno delle più importanti novità nel campo delle cosiddette tubulopatie, ossia malattie a carattere prevalentemente genetico che colpiscono la capacità riassorbente e secretiva del rene. A discutere di queste patologie,molto complesse ma che spesso causano insufficienza renale, avremo ricercatori provenienti dal Giappone, Africa, Svizzera , Inghilterra e Stati Uniti otre a due valentissimi giovani italiani il dott. Francesco Trepiccione (SUN-BioGem) e la dott.ssa Federica Petrillo (BioGem). Il pomeriggio di venerdì sarà completamente dedicato alle cosiddette ciliopatie, un gruppo di malattie causate da alterazione del cilium,una organello cellulare, essenziale per la funzione di molti organi tra cui il rene. In questo campo esiste grande tradizione e forte presenza della scienza medica napoletana: infatti la prof. Brunella Franco del Tigem (Napoli) e la dott.ssa Miriam Zacchia, una giovane ricercatrice della Cattedra di Nefrologia della SUN, presenteranno i loro risultati inerenti due ciliopatie , la Sindrome Oro-facciale digitale e la sindrome di BardetBiedl una malattia che determina cecità ed insufficienza renale.

Tra le ciliopatie sarà data grande attenzione alla malattia policistica, una patologia che colpisce in modo prevalente il rene causando la formazione di grossi cisti che conducono lentamente, ma inesorabilmente alla insufficienza renale terminale. La sessione dedicata si prospetta interessantissima e vivace sia per la levatura dei partecipanti, ma anche per la diversità di opinioni che verranno espresse, soprattutto in campo di nuovi approcci terapeutici. Ad essa parteciperanno Il prof Michael Caplan, della Yale University (USA) un esperto mondiale nello studio dei meccanismi biologici in grado di indurre la formazione di cisti, il prof. Gregory Germino del National Institute of Health (USA) che ci parlerà delle abitudini di vita in grado di modificare l’andamento della malattia, ed i colleghi Norberto Perico (Istituto Mario Negri di Bergamo ) e Vincent Torres, Mayo Clinic (USA) che presenteranno i primi studi sulla possibilità di “curare” i pazienti policistici  che fino a pochi anno orsono erano “incurabili”.

Sempre venerdì ci saranno due importanti comunicazioni tenute dai prof. Orson Moe (Dallas, Texas) e Philippe Jaeger (Losanna , Svizzera) che illustreranno alcune malattie genetiche in grado di provocare calcolosi renale. Questo è un campo in grande crescitaperché sempre più spesso si individuano geni correlati alla calcolosi, una patologia molto fastidiosa per i pazienti, costosa per la comunità e che fino ad oggi viene affrontata solo con terapie chirurgiche quali la litotrissia, ossia la rottura dei calcoli mediante l’uso di ultrasuoni, procedura che non affronta e non risolve alla base le cause della malattia. Gli studi del prof. Moe e Jaeger hanno chiarito la patogenesi genetica di alcune forme di calcolosi renale aprendo la strada a possibili nuovi trattamenti risolutivi.

La mattina di sabato sarà dedicata ai rapporti tra genetica e malattie glomerulari, quelle forme di patologia renale caratterizzate dalla perdita di proteine nelle urine (proteinuria) che molto spesso conduce ad insufficienza renale cronica e quindi alla dialisi. Questo è un campo molto importante in termini di salute pubblica. Infatti in Italia ci sono attualmente 50.000 pazienti sottoposti alla dialisi e questi richiedono un investimento di circa tre miliardi di euro, una somma enorme pari al  3% dell’intero budget della sanità italiana. Ridurre il numero di pazienti che necessitano di dialisi è quindi imperativo non solo per assicurare a questi nostri concittadini una migliore qualità della vita, ma anche per liberare risorse economiche che potrebbero essere utilizzate in altri campi della medicina. Il tema è così importante che ha indotto il Ministero della Salute ad inserire la malattia renale cronica tra i LEA (Livelli essenziali di assistenza). La genetica può fare moltissimo in questo campo non solo nella diagnosi precisa delle varie forme di glomerulopatie, ma anche nel prospettare nuovi indirizzi terapeutici. Il tema verrà affrontato dai prof. Pierre Ronco e Olivia GillonBoyer di Parigi, dal prof. Xueqing di Guanngzhou (Cina) (anche in questo campo i cinesi hanno fatto progressi straordinari) e dalla dott.ssa Maddalena Gigante della prestigiosa scuola nefrologica barese diretta dal prof. Gesualdo, un centro di eccellenza nella diagnostica e cura delle glomerulopatie.

Nel pomeriggio si parlerà tra le altre cose di geni ed ipertensione arteriosa, una malattia non affatto rara (circa il 20% della popolazione mondiale soffre di ipertensione) ma che dalla genetica e dallo studio di alcune patologie rare caratterizzate da ipertensione può trarre nuovi spunti diagnostici e soprattutto terapeutici. Ne parleranno i professori  David Warnock di Birmingham (USA), Gerardo Gamba di Città del Messico e Giovambattista Capasso di Napoli che è anche il presidente del convegno.

La lettura conclusiva verrà tenuta dal prof. Sanjib Kumar SharmaIl di Dharan (Nepal) che ha presieduto il gruppo di lavoro istituito dalla Società Internazionale di Nefrologia per studiare come è possibile affrontare le problematiche inerenti la diagnosi di malattie rare nei paesi in via di sviluppo. E’ questa una tematica dai grandi risvolti sociali perché, anche se in queste comunità esistono  esigenze mediche più impellenti da un punto di vista medico, è anche vero che molte malattie rare conducono a danno d’organo irreversibile e quindi aumentano la mortalità generale della popolazione.

Questa è soltanto una breve analisi dei tanti temi che verranno affrontati  in questa tre giorni napoletana, in un convegno disegnato per essere il più possibile interdisciplinare ed interattivo con un unico grande obiettivo: parlare e far conoscere anche all’opinione pubblica questoparticolare gruppo di malattie con la fondata speranza che esse possono essere meglio diagnosticate, meglio  seguite,meglio curate e possibilmente sconfitte.